Il nuovo strumento AI di DeepMind può prevedere malattie genetiche
New AI tool by DeepMind can predict genetic diseases.
Google DeepMind ha presentato il suo nuovo strumento di intelligenza artificiale in grado di prevedere se le mutazioni del DNA sono suscettibili di causare malattie genetiche. L’obiettivo è quello di facilitare una diagnosi più rapida e lo sviluppo di trattamenti salvavita.
Il nuovo modello di intelligenza artificiale, chiamato AlphaMissense, fa previsioni sulle mutazioni missense, che si verificano quando una singola lettera viene sostituita nel codice del DNA. Le lettere corrispondono a quattro nucleotidi: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Ciò comporta una diversa sequenza di aminoacidi all’interno della proteina, che può a sua volta influenzarne la funzione.
In media, gli esseri umani portano oltre 9.000 varianti missense, che nella maggior parte dei casi sono innocue. Tuttavia, in alcuni casi, possono causare gravi malattie come la fibrosi cistica, il cancro e l’anemia falciforme.
DeepMind ha utilizzato AlphaMissense su tutte le 71 milioni di possibili varianti missense. Il modello ha categorizzato l’89% di esse come benigne o patogene. L’azienda afferma che questo è in contrasto con lo 0,1% che è stato identificato dagli esperti umani.
Lo strumento di intelligenza artificiale si basa sul modello AlphaFold di DeepMind, che l’anno scorso ha previsto le strutture per quasi tutte le proteine conosciute dalla scienza. Per addestrare AlphaMissense, l’azienda ha affinato AlphaFold utilizzando etichette che distinguono le varianti osservate negli esseri umani e nei primati strettamente correlati.
- I ragazzi non vogliono più andare al college, e perché dovrebbero?
- La fotocamera full-frame Zf di Nikon mette velocità e potenza video...
- Qlik acquisirà Attunity per $560M
Il team dietro AlphaMissense sottolinea che i risultati dimostrano l’elevata performance dello strumento rispetto ad altri metodi computazionali, insieme alla sua precisione senza precedenti nel fare previsioni in laboratorio.
“Insieme, le previsioni di AlphaMissense hanno il potenziale per accelerare la nostra comprensione degli effetti molecolari delle varianti sulla funzione proteica, contribuire alla scoperta di geni che causano malattie e aumentare la resa diagnostica delle malattie genetiche rare”, scrive il team nel suo articolo pubblicato sulla rivista Science.
Vale la pena notare che DeepMind condivide i risultati con la comunità scientifica più ampia, che ora può accedere al catalogo delle mutazioni missense, al codice di AlphaMissense e al plugin Ensembl Variant Effect Predictor.
Il team sottolinea che le previsioni devono essere interpretate insieme ad altre evidenze e non sono destinate all’uso diretto nelle cliniche. Infatti, il valore dello strumento di intelligenza artificiale risiede nella sua capacità di accelerare processi che altrimenti richiederebbero ricerche laboriose, costose e lunghe.
